Piotr Sawiec Feb 28, 2011:

Misie genetyczne, nie mówi się jowej tylko lowel oczywiście że mikrodelecja odnosi się do fragmentów chromosomów zwykle zawierających kilka genów, podobnie mikroduplikacje odnoszą się do małych fragmentów. Takich zmian nawet nie widać w typowym kariotypie. Nie mówi się generalnie o duplikacji chromosomów, bo wtedy jest aneuploidia, czyli trisomia, tetrasomia, bywa też disomia jednorodzicielska.

Michal Berski Feb 24, 2011:

jezeli twój wkład w dyskusję ma polegac na podawaniu linków do trafień w guglu, to sluszna decyzja

Polangmar Feb 24, 2011:

Pytanie było tylko o zespoły ("chodzi mi o te zespoly oczywiscie"), więc powstrzymam się od dyskusji na temat chromosomów.

Michal Berski Feb 24, 2011:

http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=4374

Michal Berski Feb 24, 2011:

mialem podać przykład:
http://en.wikipedia.org/wiki/Y_chromosome_microdeletion

Paulina Liedtke Feb 24, 2011:

chodzi o regiony chromosomów, w których występuje mikroduplikacja/delcja, a nie o mikroduplikację chromosomu. Jeśli cały chromosom jest zdublowany, to ma miejsce... MEGAduplikacja ;P

Michal Berski Feb 24, 2011:

tu jest przystępnie wyjaśnione na przykładzie na czym polega mikrodelecja

Michal Berski Feb 24, 2011:

chromosomal microdeletion a microdeletion of chromosome to nie jest to samo, choć tak się może wydawać, gdy opiera się odpowiedź tylko na trafieniach z gugla, drugi termin jest błędny

Polangmar Feb 24, 2011:

Również "syndromes of chromosomal microdeletion/microduplication": http://tinyurl.com/6hxjksa